自然子刊华人科学家发现有史以来第二

奇

长文预警！奇点独家预警！

“我的生命掌握在我自己的手中，我可以选择让它很好或者很糟。我要让那些叫我怪物的人来定义我吗？我要让那些叫我去自杀的人来定义我吗？绝不。我要让我的目标，我的成功，我的修养来定义我自己。”

——LizzieVelasquez

这段话不是一段普通的“励志鸡汤”，它是Lizzie在经历过无数恶意后的“奋起反抗”。Lizzie今年28岁，出生于美国德克萨斯州的一个普通家庭，但是上帝和她开了一个“玩笑”，因为一个基因，她的人生再也不可能普通了。

这个基因就是FBN1，因为它的突变，Lizzie患上了一种极罕见的马凡氏脂肪代谢障碍综合征，全世界范围内有报告的也不过二十几例。Lizzie身高1.57米，体重从来没有超过29公斤过，体脂几乎为0%，看起来瘦骨嶙峋，十分吓人。

Lizzie现在是一名励志演说家和作家

几年前，美国贝勒医学院的AtulChopra教授在他的医生太太的引荐下，见到了Lizzie，他们还联系到了另一名相似病况的女孩，AbbySolomon。通过基因测序，Chopra教授发现，她们的FBN1基因的同一位置出现了突变。通过与健康人对比，Chopra教授发现这个突变使得患者体内一种激素的水平明显降低，这个激素是位于FBN1编码蛋白C末端的一小段肽，后来被Chopra教授命名为白素（asprosin）[1]。

FBN1编码的蛋白是一个很长的前体蛋白，它不具有普通蛋白的活性，必须被酶切割掉白素这个靠近C端的“小尾巴”后，剩下靠近N端的部分才是有活性的原纤维蛋白[2]。这个原纤维蛋白一直受到广泛的研究和







































北京哪家医院治疗白癜风最专业
哪家医院治白癜风最好